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Diagnosi Prenatale

Diagnostica prenatale Screening malattie cromosomiche 



- ULTRA-TEST esame 
prenatale
 non 
invasivo del PRIMO TRIMESTRE di gravidanza.

E' l’esame prenatale non invasivo effettuabile durante il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto prima di procedere all’amniocentesi o alla villocentesi.
Ultra-Test è un’indagine semplice e affidabile 
composta da un esame ecografico e da un prelievo di sangue che, combinati, 
determinano il rischio specifico per la 
Sindrome di Down e la Trisomia 18.
Ultra-Test si basa su un esame ecografico effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale (in alcune strutture può essere anche effettuate la visualizzazione dell'osso nasale), una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. 


Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie.  Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPPA (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata. Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifi co per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

I vantaggi di Ultra-Test
Il test si effettua in un’epoca gestazionale precoce, con possibilità di un’eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi.
Il prelievo di sangue viene eseguito in maniera indolore con un ago da insulina.
Per il dosaggio biochimico è necessario un cc di sangue ripartito in due provette poste in un apposito contenitore.
L’esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e la quasi totalità dei casi di Trisomia 18. 
È inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.

- La Sindrome di DOWN
La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l’apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell’età materna aumenta sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata a diagnosi tramite il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi.

- la trisomia 18
La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l’anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa 1 bambino su ogni 5.000 nati.

Che cosa vuol dire un Ultra Test positivo?
Non significa che il vostro bambino è malato, ma solamente che voi rientrate in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi a un’amniocentesi o a un prelievo dei villi per essere sicuri della normalità del bambino. 


Ultra-Test  _  descrizione tecnica

Denominazione

Screening biochimico per sindrome di Down e Trisomia 18, nel I   trimestre (rilevazione Translucenza Nucale + bi-test)

Breve descrizione

Consiste nel dosaggio su sangue di Free-beta HCG e PAPP-A integrato con il valore della translucenza nucale fornito dal medico. Tali valori permettono il calcolo dell'indice di rischio per Sindrome di Down e Trisomia 18.
N.B: inviare sempre a Bi-tech una foto della translucenza nucale se l’operatore non è accreditato dalla Fetal Medicine Foundation

Materiale necessario fornito da Bi-tech

• 2 Provette da 0.5 ml con gel separatore
• Scheda anamnestica

Quantitativo

1 ml di sangue periferico prelevato fra la nona e la tredicesima settimana di gravidanza

Conservazione

Temperatura ambiente; se caldo estremo: frigo. In caso di prelievo effettuato il venerdi' conservare i campioni in frigorifero fino a quando saranno ritirati dal corriere

Modalita' ritiro/trasporto

Ritiro gratuito via corriere. Contattare il numero 02 38002786

Tempo di risposta

5 giorni dall'arrivo del campione al laboratorio

Punti di forza

Affidabilita' del risultato. Metodologia approvata dalla Fetal Medicine Foundation

 


- MULTI-TEST esame 
prenatale
 non 
invasivo del SECONDO TRIMESTRE di gravidanza.

Denominazione

Screening biochimico per sindrome di Down, Trisomia 18 e difetti del tubo neurale, nel II trimestre

Breve descrizione

Comprende il dosaggio di AFP (alfafetoproteina), gonadotropina corionica totale (Beta HCG totale) ed estriolo non coniugato (uE3) e successivo calcolo dell'indice di rischio per la Sindrome di Down, Trisomia 18 e difetti del tubo neurale

Materiale necessario

• 2 Provette da 0,5 ml con gel separatore
• Scheda anamnestica
N.B. Indicare nella scheda anamnestica diametro biparietale e lunghezza femorale del feto per la determinazione dell'epoca gestazionale

Quantitativo

1 ml di sangue periferico (prelevato fra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza)

Conservazione

Temperatura ambiente; se caldo estremo: frigo
Invio campione entro 24 ore dal prelievo

Modalita' ritiro/trasporto

Ritiro gratuito via corriere. Contattare il numero 02 38002786

Tempo di risposta

7 giorni

Punti di forza

Completezza dell'esame (comprende anche la valutazione del rischio per i difetti del tubo neurale)






- AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI (esami invasivi)
 
 
L’indagine citogenetica prenatale (amniocentesi, prelievo dei villi coriali, prelievo di sangue fetale) ha il compito di valutare la presenza di alterazioni di numero e/o di struttura dei cromosomi. Questo esame tende ad escludere le malattie cromosomiche, non i difetti congeniti che, non essendo associate ad alterazioni cromosomiche, non possono essere diagnosticati mediante l’analisi citogenetica prenatale. Tale metodica, infatti, non può identificare tutti i difetti dell’embrione o del feto, molte malformazioni, non associate ad anomalie cromosomiche,  potranno essere eventualmente osservate con un accurato esame ecografico effettuato tra 19o e 21o settimane di gravidanza. Bisogna ricordare che alcune malformazioni anatomiche o alcune alterazione di funzione dell’organismo non possono essere riconosciuti prima della nascita. In casi rari non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad una alterazione cromosomica, quindi si renderà necessaria una consulenza genetica.
 
Con l'amniocentesi, inoltre, si ricercano le ALFA-FETOPROTEINE, che normalmente vengono rilasciate dal feto nel liquido amniotico. Queste proteine, presenti in quantità costante in rapporto alla settimana di gravidanza, possono aumentare notevolmente la loro concentrazione nel liquido amniotico, in presenza di particolari patologie. La loro  valutazione, può essere un valido ausilio nel sospettare i Difetti del Tubo Neurale (DTN), quali l'anencefalia e la spina bifida, sospettare la mancata chiusura della parete addominale; tutte queste patologie, dovranno  avere una conferma diagnostica con l'ecografia.
 
L’AMNIOCENTESI: 
si può effettuare solitamente, ambulatorialmente, tra la 15° e la 18° settimana di gestazione, comporta il prelievo di circa 15 - 20  ml. di liquido amniotico tramite ago-aspirazione per via transaddominale, sotto controllo ecografico in tempo reale.
Tale metodica comporta un rischio d'abortività valutato dello 0,5 - 1%, il rischio può essere aumentato dalle condizioni riscontrabili nei singoli casi (esempi: presenza di contrattilità uterina, presenza d'aree più o meno rappresentate di fibromatosi uterina, tendenza alla ripetuta abortività, et.). Altri rischi sono rappresentati da: puntura al feto, soprattutto quando presenta numerosi movimenti spontanei; ematoma cutaneo, alla mamma, nel punto di inserzione dell’ago; infezioni materne.
Il successo delle colture cellulari è in relazione al numero di cellule vitali presenti nel campione. Per tale motivo il prelievo di liquido amniotico può, sebbene raramente, dover essere ripetuto a causa di una mancata crescita delle cellule fetali, presenza di sangue o meconio, tale evenienza presenta un rischio valutato inferiore al 2%. L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente correlati ad una ridotta crescita delle cellule in coltura oppure alla massiva presenza di sangue o di meconio
L’attesa del risultato, a partire dalla data del prelievo, è di circa due settimane. In rari casi (problemi tecnici o necessità di approfondimento diagnostico) tale periodo di tempo potrebbe subire una variazione. In questa circostanza la paziente verrà tempestivamente informata.
Si può avere, per i cromosomi 13 -18 -21 -x -y, un risultato altamente attendibile in 48 ore, tramite nuove metodiche di indagine.
Il passaggio dell’ago attraverso l’addome e l’utero può comportare qualche dolore o crampo addominale solitamente transitorio e di breve durata. Nel 2% dei casi vi possono essere piccole perdite ematiche o di liquido dalla vagina.

VILLOCENTESI: 
-   Comporta il prelievo, ambulatoriale, di un campione di villi coriali solitamente eseguito tra la 10° e la 12°  settimana di gestazione, il prelievo è eseguito tramite ago-aspirazione per via transaddominale sotto controllo ecografico in tempo reale.
-    Tale metodica comporta un rischio d'abortività variabile dall’ 1 al 1,5 %, la variabilità è probabilmente da imputarsi sia all'epoca precoce di gravidanza, sia alle condizioni riscontrabili nei singoli casi (esempio: presenza d'aree più o meno rappresentate di fibromatosi uterina, tendenza alla ripetuta abortività, epoca in cui è eseguito il prelievo: I trimestre, et.).
-    L’attesa del risultato, a partire dalla data del prelievo, è di circa due settimane. In rari casi (problemi tecnici o necessità di approfondimento diagnostico) tale periodo di tempo potrebbe subire una variazione. In questa circostanza la paziente verrà tempestivamente informata.
-    In casi particolari (esempio mosaicismo placentare) il prelievo deve essere suffragato dal riscontro della patologia su altri tessuti o componenti d'origine fetale (liquido amniotico, sangue fetale).
-    Il passaggio dell’ago attraverso l’addome e l’utero può comportare qualche dolore o crampo addominale solitamente transitorio e di breve durata. Nel 2% dei casi vi possono essere piccole perdite ematiche o di liquido dalla vagina.
-    In rari casi vi è la possibilità che al primo tentativo di prelievo si ottenga una quantità insufficiente di villo coriale, in tali casi si può rendere necessario ripetere il prelievo o eseguire, in tempi successivi, una amniocentesi.
 
Diagnosi:
- IN CASO DI RISCONTRO DI DUE O PIU’ LINEE CELLULARI CON DIVERSO CARIOTIPO (MOSAICO) PUO’ RENDERSI NECESSARIA UNA ULTERIORE INDAGINE CITOGENETICA SU ALTRO CAMPIONE. IN QUESTA CIRCOSTANZA LA PAZIENTE VIENE INFORMATA, IN SEDE DI CONSULENZA GENETICA, RIGUARDO ALLE POSSIBILITA’ DI APPROFONDIMENTO DIAGNOSTICO. E’ POSSIBILE CHE IL RISULTATO RICHIEDA, PER LA SUA INTERPRETAZIONE, L’ESTENSIONE DELL’ESAME CITOGENETICO AI GENITORI. LA QUALITA’ DEI PREPARATI CROMOSOMICI NON GARANTISCE LA POSSIBILITA’ DI INDIVIDUARE ANOMALIE STRUTTURALI DI RIDOTTISSIMA DIMENSIONE. TALE EVENIENZA E’ LIMITATA A RIDOTTISSIMI CASI.
-ESISTE LA POSSIBILITA’ DI ERRORE DIAGNOSTICO, LIMITATA A RARISSIMI CASI, QUANDO SI RISCONTRA UNA DISCORDANZA FRA L’ESITO DELLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE ED IL CARIOTIPO RISCONTRATO ALLA NASCITA. TALE DISCORDANZA PUO’ ESSERE DOVUTA A DIVERSE CAUSE: CONTAMINAZIONE DEL CAMPIONE CON CELLULE DI ORIGINE MATERNA, MOSAICI A BASSA PERCENTUALE O PRESENZA DI ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA NON RILEVABILI CON LE TECNICHE APPLICATE. IN QUALCHE CASO E’ POSSIBILE CHE IL RISULTATO POSSA LASCIARE SPAZIO A DUBBI D'INTERPRETAZIONE.
 
 
♀ ALLE PAZIENTI CON RH NEGATIVO, CON COMPAGNO RH POSITIVO CHE VENGONO SOTTOPOSTE AD UNA DELLE DUE METODICHE, SI CONSIGLIA D'ESEGUIRE ENTRO 72 ORE IMMUNOPROFILASSI ANTI-D, ALLO SCOPO DI PREVENIRE L’EVENTUALE INSORGENZA D'ISOIMMUNIZZAZIONE.



















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